Ključna uloga oftalmologa u otkrivanju Fabryeve bolesti
Fabryeva bolest je X-vezana nasljedna enzimska bolest sa smrtnim posljedicama. Postavljanje konačne dijagnoze je dugotrajno i teško zbog rijetkosti bolesti i različitosti simptoma. Zanimljiv je podatak da se prvi simptomi bolesti pojavljuju tek oko 10-te godine života, dob postavljanja dijagnoze oko 29-te godine, a preživljavanje do približno 50-te godine života. Međutim oftalmolozi mogu biti ključni u ranom postavljanju dijagnoze zbog pojave vrtložastih opaciteta na rožnici (cornea verticillata) kao jednog od najranijih simptoma bolesti. Danas je Fabryevu bolest moguće liječiti primjenom enzimske nadomjesne terapije koja je dostupna i u Hrvatskoj. Ovim pismom želimo potaknuti oftalmologe u Hrvatskoj da prilikom svakodnevnih pregleda obrate pozornost na pojavu corneae verticillate kod svojih pacijenata. Naime, ukoliko osoba ima opacitete na rožnici, a ne uzima nikakve lijekove (prije svega Cordarone), postoji sumnja na postojanje Fabryeve bolesti kod muškaraca ili kod žena koje su prenositeljice bolesti. Stoga, ukoliko primjetite u Vašoj svakodnevnoj praksi bolesnika za kog posumnjate da bi mogao bolovati od Fabryeve bolesti molimo Vas da nas kontaktirate kako bismo mogli izvršiti laboratorijsko testiranje iz uzorka krvi. U okolici Zagreba najbolje je bolesnika uputiti u Laboratorij za metaboličke bolesti KBC Rebro, a u udaljenijim mjestima može se po dogovoru izvršiti testiranje iz suhe kapi krvi na posebnom testeru koji Vam možemo poslati.
Kontakt osobe:
Tomislav Kuzman, dr.med. Klinika za očne bolesti Rebro 01 / 2388 404 095 / 901 3621
Romano Vrabec, dr.med. Klinika za očne bolesti „S.milosrdnice“ 01 / 3787 175 095 / 8076 125
Vukašin Andrić, dr.med. Genzyme Zagreb Gračanska cesta 127/2 01 / 4618 333 091 / 6077 928
